Enfermedad Celiaca en pacientes pediátricos con Diábetes Mellitus Tipo 1

Objetivo: Determinar cuales niños con Diabetes Mellitus tipo 1 cumplen con los requisitos para el diagnóstico de Enfermedad Celiaca. Materiales y métodos. 118 niños provenientes del Servicio Endocrinología del Hospital "JM de los Ríos" entre 2 a 18 años se interrogaron en busca de síntomas y se determino antitransglutaminasa tisular, endoscopia digestiva y biopsias seriadas a los que presentaron dicho anticuerpo positivo. Resultados: 118 pacientes 61 niñas, edad media 12,06 μ 4,1 años, rango de 3,4 a 18 años. No se evidencio signos o síntomas que correspondieran a Enfermedad Celiaca, 4/118 resultaron positivos para antitransglutaminasa, 3/4 se les realizó endoscopias y 2 presentaron histología compatibles con Enfermedad Celiaca (Marsh 3a y 3b) Los pacientes diabéticos tipo 1 pueden presentar Enfermedad Celiaca asintomática como comorbilidad, pudiendo ser silente o latente. Esta población en riesgo debe investigarse de manera acuciosa en pesquisa de esta entidad. Conclusión: Se reportan 2 casos nuevos de Enfermedad Celiaca asintomática en niños con Diabetes, que corresponde al 1,69% similar a lo reportado a nivel mundial. Sugerimos la realización de estudios de despistaje a los grupos susceptibles en este país de presentar esta entidad, y estudios poblacionales para conocer la prevalencia de la Enfermedad Celiaca en Venezuela.

Objective: To determine which children with type 1 diabetes fulfilled the requirements for the diagnosis of Celiac disease. Methods: 118 pediatric patients from the Endocrinology service of the Hospital "JM de los Ríos" having type I diabetes. We carried out an interrogation, searching the presence of signs or symptoms, and screening for the antibody tissue transglutaminase and endoscopy taking several small bowel biopsies, to those displaying positive tests. Results: 118 patients, there were 61 girls, mean age 12,06 μ 4,1 years and a range from 3,4 to 18 years. At time of the study we did not find signs or symptoms that corresponded with Celiac disease, 4/118 were positive for the transglutaminase antibody test and 3 / 4 patients underwent endoscopies, and 2 had definite biopsy (Marsh score 3a and 3b) evidence of celiac disease. Diabetic patients type 1 can have asintomatic celiac Disease silent or latent, for that reason these children should be screened for celiac Disease. Conclusion: We found 2 new cases of asintomatic celiac disease in type 1 diabetic children (1,69%) , similar to those reported at world level. We suggest screening antibodies to susceptibles groups of presenting this disease in this country and screening for celiac disease in our population to know the prevalence of this disorder in Venezuela.

Sarcomas de tejidos blandos no rabdomiosarcoma en niños / Non-rabdomiosarcoma soft tissue in children

Determinar incidencia, epidemiología factores pronósticos en niños con sarcomas de tejidos blandos no rabdomiosarcoma). Se revisaron las historias de 38 pacientes obteniéndose datos relacionados con: edad, sexo, localización, volumen tumoral, histología, inmunohistoquímica, metástasis, tratamiento, status actual. Entre 1995- 2005 hubo 38 casos. Veintiuno masculinos, edad media 8,5 años (rango 4m-16 años). Un 65,78 por ciento requirieron inmunohistoquímica para diagnóstico definitivo. Biopsia por aspiración con aguja fina realizada en 39,47 por ciento sin obtenerse diagnóstico histológico. Tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos representaron 31,57 por ciento fibrosarcomas (18,4 por ciento). Las extremidades fueron las más afectadas (39,47 por ciento) seguido por la región torácica (26,31 por ciento). Ventiseis pacientes (68,42 por ciento) alcanzaron remisión completa con cirugía y 4 con cirugía, quimioterapia y/o radioterapia. No hubo pacientes metastáticos. Un 65,78 por ciento fueron malignos. Tumor < 5 cm 52,63 por ciento. Hubo 2 recaídas locales en pacientes con cirugías incompletas. 28 estadios I, 9 II y 1 ST III. Cinco murieron por progresión y 3 están vivos con enfermedad. Un 78,24 están vivos sin enfermedad con una media de seguimiento de 5,16 años. En nuestro centro se diagnostican 3,8 casos/año, con una incidencia de 4,2 por ciento. Los varones y la localización en extremidades son los más afectados. La inmunohistoquímica es fundamental para el diagnóstico y la BAAF no fue útil y retardo el diagnóstico. Tumores intraabdominales, histología alto grado, tumores ≥5 cm fueron factores adversos. El tratamiento de elección es la cirugía, quimioterapia y radioterapia permiten rescatar algunos pacientes.

Epilepsia focal y meningioma transicional temporal: a propósito de un caso / Focal epilepsy and temporal transitional meningioma: a porpuse of case

Los tumores meníngeos son infrecuentes en niños, comprenden de 1 a 4 por ciento de los tumores primarios. En adultos corresponde al 15 por ciento . Sin preferencia en sexo. Asociado frecuentemente a Neurofibromatosis tipo 2. Su ubicación es a predominio intraventricular, muy poco frecuentes en región temporal. Clínicamente depende de la ubicación de la lesión, siendo poco frecuente los que cursan con síndrome epiléptico. Sin hallazgos definitorios al electroencefalograma (EEG), con difícil resección quirúrgica total, debido a las áreas corticales elocuentes. Se trata de escolar, masculino, 9 años de edad, con historia de 1 año con crisis epilépticas motoras focales en hemicara izquierda, trastornos de personalidad y aprendizaje. EEG inicial no concluyente, se trató con carbamazepina mejorando sintomatología. Reaparecen crisis 9 meses después, con cambios del patrón de las crisis y afectación del hemicuerpo derecho, al realizar estudios imagenológicos se evidencia lesión temporal anterior izquierda hipointensa en T1, hiperintensa en flair y T2, con área de hemorragia asociada, efecto de masa y edema perilesional importante el EEG control con ondas agudas temporales izquierdas, aisladas, interpuestas con actividad del sueño. Se realizó craneotomía temporal izquierda, corticosectomía y resección total de la lesión, macroscópicamente de consistencia blanda, parda y friable, la evolución postoperatoria fue satisfactoria con remisión total de las crisis. Los hallazgos anatomopatológicos se corresponden con meningioma trasicional. Es importante recalcar la necesidad de establecer una correlación clínica e imagenológica precoz, en busca de un diagnóstico preciso y así garantizar un mejor pronóstico

Distrofias musculares: estudio epidemiológico / Muscular dystrophy: epidemiological study

Se informan los hallazgos epidemiológicos de 78 pacientes con diagnóstico de distrofia muscular, cuyas biopsias fueron analizadas en la Sección de Neuropatología del Instituto Anatomopatológico de la Facultad de Medicina de la Universidad Central de Venezuela, durante el lapso comprendido entre los años 1985 y 1994. Para ellos se revisaron las historias clínicas de todos los casos. A pesar de que los resultados se basan en las biopsias recibidas y con diagnóstico positivo para la enfermedad, los datos obtenidos de un estudio epidemiológico, en vista de la escasez de literatura al respecto en Venezuela, En nuestro material las distrofias más frecuentes fueron las ligadas al cromosoma X y de ellas la distrofia de Duchenne con 40 casos y la de Becker con 3 casos. La mayoría de los pacientes nacieron en el Distrito Federal (19 casos). Le sigue el Estado Sucre con 3 casos. Tuvimos 9 casos de distrofia rizomélica e igual número de distrofia miotónica, las cuales no mostraron predilección por ningún área geográfica en particular. La distribución por sexo y grupos etarios corresponden a lo descrito en la literatura mundial. La distrofia congénita se presentó en 8 de nuestros casos, con mayor frecuencia en el Distrito Federal. Encontramos un solo caso de miopatía distal y el paciente era extranjero

Displasia renal multiquística: presentación de tres casos / Three cases of multicystic dysplastic kidney disease

Se informan tres casos de displasia renal multiquística en fetos y neonatos autopsiados en el Instituto Anatomopatológico de Caracas, Venezuela, durante el período comprendido entre 1994 y 1995. Para cada caso se consignó la información gineco-obstétrica disponible de la madre, más no así, los antecedentes familiares de patología renal. Dos de los casos fueron diagnosticados como displasias renales multiquísticas bilaterales; el tercer correspondió a una displasia renal multiquística asociada a una agenesia del riñon y uréter contralaterales. Se comparan los resultados obtenidos con aquellos hallazgos descritos en la literatura mundial. Se discuten además, investigaciones recientes sobre la importancia diagnóstica y pronóstica de la ultrasonografía prenatal, la progresión o no de las lesiones renales, y su patogenia multifactorial, con especial énfasis en los factores genéticos asociados.

Nefroma multiquístico en una adulta: informe de caso / Multicystic nephroma in an adult woman: report of a case

Se presentan las características clínicas y morfológicas de un nefroma multiquístico del riñon izquierdo en una paciente femenina de 35 años de edad, quien consultó por una masa situada en el hipocondrio izquierdo, asociada a dolor abdominal de tipo cólico, difuso. El tumor tanto macroscópicamente como histológicamente mostró las características conocidas del Nefroma Multiquístico. Esta entidad es de presentación inusual y su origen se ha descrito en la infancia, siendo su histogénesis incierta, por lo que se ha tratado de explicar a través de los sinónimos que ha recibido por diferentes autores, desde que fue descrito por primera vez en 1892

La patología del apendice cecal en nuestro medio: un análisis de 436 especimenes quirúrgicos de apendicectomia / Pathologic of the appendix in our area an analysis of 436 surgical especimens of appendectomy

Se analizan 436 especimenes quirúrgicos de apendicectomías extirpados en el Hospital Universitario de Caracas durante el año 1.990, los pacientes tenían edades comprendidas entre los 9 meses y los 79 años (edad promedio: 21 años), 236 eran del sexo masculino y 200 del sexo femenino. La patología hallada con más frecuencia fueron los procesos inflamatorios agudos, seguido por los cambios reactivos secundarios a otras entidades, muchas de ellas inespecíficas (por ejemplo: enfermedad inflamatoria pélvica) y otras específicas (tal como la infestación por nemátodos). En menor frecuencia encontramos los procesos tumorales como el mucocele, el carcinoide y aquellos que afectan a otra porción del aparato digestivo y que secundariamente comprenden al apéndice